¿Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca?

Todo sobre el protocolo de diagnóstico de la celiaquía

En la actualidad, la celiaquía continúa siendo infradiagnosticada. Esta situación se debe en parte a lo complejo que resulta el protocolo de diagnóstico que requiere de múltiples pruebas que lo confirmen. Si sospechamos que podríamos estar padeciendo esta enfermedad o que pertenecemos a un grupo de riesgo, es necesario que consultemos con un profesional de la salud que nos oriente adecuadamente sobre cómo se diagnostica la enfermedad celíaca. También es importante conocer bien cuál es este protocolo para asegurarnos de que se nos realizan todas las pruebas necesarias. Un adecuado diagnóstico de la enfermedad es imprescindible. Llevar una dieta con gluten para una persona con celíaquía puede tener consecuencias muy graves.

Celiaquía, ¿Cómo se diagnostica?
Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca

EMPECEMOS POR EL PRINCIPIO ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA CORRECTAMENTE LA ENFERMEDAD CELÍACA?

Son varias las pruebas que deben realizarse, según el último protocolo del Ministerio de Sanidad actualizado en 2018 https://www.mscbs.gob.es/profesionales/prestacionesSanitarias/ publicaciones/Celiaquia/enfermedadCeliaca.pdf. Son varias por una razón importante: evitar el tan común infradiagnóstico de celiaquía, del que ya hemos hablado.

Por si sola, ninguna de las pruebas es válida al 100% para el diagnóstico de celiaquía y en muchas ocasiones, el incorrecto planteamiento de las pruebas diagnósticas, deja por el camino a numerosas personas sin diagnosticar. Esto ocurre especialmente cuando los síntomas que presentan tiene más características extradigestivas, que digestivas como tal.
De hecho, en la enfermedad celíaca no siempre se tienen síntomas. Este es el caso de la celiaquía asintomática. Aquí, se puede tener la serología y genética positivas, atrofia de las vellosidades intestinales y no presentar ningún síntoma. ¡Mira si es complicado empezar el diagnóstico!

Entonces, ¿por dónde se empieza? ¿qué podemos hacer? Pues seguir y completar el protocolo de diagnóstico marcado en lugar de quedarnos simplemente con una prueba de anticuerpos en sangre, que es lo más habitual.

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Resumen simplificado de cómo se diagnostica la enfermedad celíaca
  1. Sospecha clínica o grupo de riesgo

Ante una sospecha clínica, lo más común es que el paciente acuda a su médico de cabecera para hacerle saber los síntomas que presenta pero en caso de pertenecer a un grupo de riesgo, acudir al médico de cabecera no es tan habitual pero sí sería lo correcto. Algunos grupos de riesgo en los que se debería descartar la celiaquía (incluso en ausencia de síntomas) son:

·Personas con familiares directos que presentan la enfermedad. Recordemos que la celiaquía presenta un marcado componente genético.
·Presencia de enfermedades autoinmunes como diabetes mellitus tipo I, artritis reumatoide, vitíligo, hipotiroidismo de hashimoto (el más común), psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal, lupus,… ·También son grupo de riesgo: personas con Síndrome de Down y pacientes con fibromialgia (entre otras).

No olvides consultar con tu médico de cabecera si eres paciente de riesgo. 


En ocasiones, especialmente cuando los síntomas no son tan típicamente digestivos, o si te ha sugerido la visita otro profesional, como puede ser un dietista-nutricionista, puede ser interesante ir directos al grano con la sospecha.

2. Anticuerpos en sangre

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Extracción de sangre para su posterior analítica

El siguiente paso, si el médico especialista lo ha considerado así, es la realización de una analítica de sangre. Con ella se busca determinar si la persona ha generado anticuerpos. La celiaquía es una enfermedad con base autoinmune, ya que nuestro sistema inmune reconoce al gluten como “enemigo”, y actúa contra el, generando anticuerpos.

Esta prueba no puede ser utilizada únicamente como descarte de enfermedad celíaca, sino que se trata de un primer paso. En ocasiones, hay pacientes que presentan serología negativa y positividad en otras pruebas. Si la serología sale positiva hay que continuar haciendo pruebas, como la biopsia, para determinar el diagnóstico. En caso de que salga negativa, también se debe continuar realizando pruebas, ya que la serología no aporta datos fiables al 100%, y esto puede hacer que si se frena aquí la investigación, algunas personas se queden sin diagnóstico.

2. 1. ¿Qué anticuerpos se buscan?

·Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular IgA (anti-TG2) Son los más utilizados y presentan una sensibilidad y especificidad altas. Siendo positivos es altamente probable que el paciente finalmente presente celiaquía. ·Anticuerpos anti-endomisio (anti-EmA)
Se suelen utilizar para confirmar un resultado positivo en anti-TG2, sobre todo cuando salen bajos. Son más específicos, pero también menos sensibles.
·Anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP)
Se utilizan principalmente en menores de dos años.

2. 2. Pero… ¿Cómo es posible que haya personas con celiaquía a las que no se les detectan anticuerpos?

· Pueden ser negativos por falso negativo, bien por estar tomando poca cantidad de gluten, o bien por dieta exenta de gluten (de aquí la importancia de de insistir en que la analítica debe hacerse consumiento gluten). Esto es común en hogares en los que hay una persona con celiaquía. Digamos que al adaptarse a las comidas de casa, el paciente está ya consumiendo poca cantidad de gluten.
· El déficit de IgA es una enfermedad asociada a la celiaquía. Los anticuerpos antitransglutaminasa son del tipo IgA, con lo cual en esta inmunodeficiencia, al no producirse la IgA, no pueden elevarse estos anticuerpos. Se deben buscar otro tipo de anticuerpos. Es el caso de los niños también, que fisiológicamente antes de los dos años no producen esta inmunoglobiluna, esta es la razón por la que en la infancia se busca anti-DGP.
· Cuando se utilizan inmunosupresores (para otras patologías).
· Enfermedad celíaca de larga evolución y con daño muy grave. Los anticuerpos nos son capaces de pasar la barrera intestinal, y por lo tanto no se elevan en sangre.

3. Genética de celiaquía

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Cadena de ADN

Como nos contaba Sabela en el post anterior https://www.umaminutricion.com/2021/02/22/ enfermedad-celiaca-y-gluten/, la enfermedad celíaca tiene siempre una base genética. Por ello es recomendable realizar esta sencilla prueba siempre que se tengan familiares que padezcan la enfermedad, y también en casos con sintomatología. La prueba genética es más costosa económicamente, por lo que no es siempre la primera que se pide y si el diagnóstico es muy claro, no siempre se realiza. Es muy sencilla, ya que consiste simplemente en realizar un frotis sobre el interior de la mejilla.

El resultado por si solo no sirve para un diagnótico ¿por qué? Por que solo un bajo porcentaje de las personas que presentan genética positiva acaba desarrollando la enfermedad. Simplemente nos indica que tenemos la genética compatible. Sin embargo, si da negativa, podemos descartar en un 99% la posibilidad de desarrollar la enfermedad a lo largo de nuestra vida.

·¿Y si realizamos la prueba tras una serología positiva? En ese caso, la genética, tanto positiva como negativa, nos indica que debemos seguir investigando.
·¿Un resultado negativo descarta siempre la celiaquía? Realmente no, ya que se sabe que hay otros genes que también están relacionados con la enfermedad. ·¿Qué genes se valoran? Lo ideal es analizar todo el sistema HLA. Lo más habitual es valorar todos los alelos del DQ2 y el DQ8. Además cualquier gen que presente una de las cadenas del fenotipo DQ2.5 también es susceptible de desarrollar la enfermedad. La mayor parte de las personas con celiaquía o predisposición para ella presentan alguno de estos fenotipos.

4.- Histología: gastroscopia y biopsia intestinal

Se hace mediante una gastroscopia, que consiste en introducir una cámara por la boca. Esta gastroscopia nos permite ver a nivel macroscópico, es decir, a simple vista, el estado de nuestro aparato digestivo. Y ya que estamos ahí, nos sirve también para realizar la citometría de flujo y la biopsia duodenal.

La biopsia intestinal es una prueba invasiva que consiste en la extracción de varias partes superficiales del intestino. Concretamente, se deben coger muestras del bulbo duodenal (primera parte del duodeno) y del duodeno distal (parte final). Las microvellosidades son distintas en ambas partes y además el daño epitelial puede aparecer parcheado, con lo cual se justifica la necesidad de tomar varias muestras para asegurarnos de encontrar la zona dañada.

Con esta prueba se pretende ver el grado de atrofia de las microvellosidades de las células intestinales. Esta atrofia se valora según la escala Marsh https://gastrolat.org/DOI/PDF/10.0716/ gastrolat2011n300009.pdf.

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Escala de Marsh para la valoración del grado de atrofia intestinal

Es una prueba indolora porque se realiza con anestesia, y suele ser determinante para el diagnóstico tras serología y genética positiva. Digamos que se suele hacer para terminar de asegurar, tras comprobar las lesiones del intestino, que estamos ante un caso de celiaquía. 
 Según la última guía actualizada, la biopsia intestinal debe tomarse en seis partes diferentes del intestino. Digamos que con 6 puntos es más probable que tomemos muestra de parte de intestino dañado que si solo tomamos 3.


5.- Citometría de flujo o recuento de linfocitos
Se obtiene mediante la biopsia de duodeno, que se hace a su vez a través de la gastroscopia y suele realizarse de forma simultánea con la prueba anterior.
Es la prueba mediante la cual se estudia el linfograma intraepitelial. Estudia el tipo de linfocitos (células que nos defienden de los agentes externos) que infiltra el intestino delgado. En la enfermedad celíaca existe un aumento de un tipo de linfocitos muy específicos para esta enfermedad (los gamma-delta).
Esta prueba no es imprescindible para el diagnóstico, pero puede ayudar en algunos casos.

5.1. ¿Cuándo puede ser interesante?
·Cuando el daño intestinal no es muy grave (y esto puede llevar a confundir la celiaquía con otras patologías) o en pacientes con anticuerpos negativos. Suelen además darse estas dos condiciones a la vez.
·También sirve en pacientes que siguen dieta baja o exenta en gluten. En algunos de estos pacientes, los linfocitos se mantienen elevados.
·Cuando se sospecha de EC refractaria (hay dos tipos de EC refractaria, y la citometría de flujo sirve para diferenciarlas)
La prueba nos dice por cada 100 enterocitos (células intestinales) cuántos linfocitos (un tipo de células defensivas del sistema inmunitario) hay. Se considera patológico por encima de 25.

6.- Consideraciones al realizar las pruebas.

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Lista de requisitos


·
Tanto para la serología, como para la biopsia es necesario seguir consumiendo gluten. Si dejamos de tomarlo es posible que los resultados nos arrojen falsos positivos. En sencillo de entender: si dejamos de tomar aquello que nos está haciendo mal, el sistema inmune dejará de producir anticuerpos, y las microvellosidades intestinales se irán regenerando (los enterocitos (células intestinales) tienen además ciclos de regeneración muy cortos, entre 2 y 6 días. · Para la prueba genética es indiferente que se consuma o no gluten. Es una prueba que valora las “papeletas” que tenemos de desarrollar la enfermedad. · Para la biopsia es necesario además acudir en ayunas, al menos durante las ocho horas previas a la realización de la prueba. El objetivo es que el intestino esté lo más limpio posible.

7.- Seguimiento Aunque el seguimiento no nos da información acerca de cómo se diagnostica la enfermedad celíaca si resulta una parte fundamental una vez terminado este proceso y que es importante destacar.

· Aunque siempre debe estar guiado en un gastroenterólogo, al ser la enfermedad celíaca multisistémica, conviene que haya un seguimiento por varios profesionales. Por ejemplo, si existen afectaciones cutáneas, como es la dermatitis herpetiforme (la afectación más característica de la celiaquía) conviene que haya un seguimiento por parte del dermatólogo.
· Para poder comprobar la evolución y valorar si hay transgresiones dietéticas no intencionadas es precisa la ayuda de un dietista-nutricionista. A diferencia de lo que se suele pensar, la celiaquía no es una intolerancia y no existe por tanto una cantidad de gluten tolerable, se debe evitar cualquier tipo de contaminación cruzada y ésto no es algo que resulte sencillo, sobre todo cuando comemos fuera de casa o compartimos hogar con personas que sí consumen gluten.
· El médico de cabecera puede ser quien pida una analítica como parte del seguimiento. · El seguimiento debe ser, desde el diagnóstico cada seis meses las primeras veces. Conviene mantenerlo en el tiempo para comprobar que se sigue estrictamente, ya que puede ser que con el tiempo aparezcan complicaciones asociadas a la enfermedad celíaca, y detectarlas a tiempo es fundamental. Una vez controlada, se puede ver la evolución con una analítica cada año o cada dos años si la enfermedad está muy bien controlada.

¿Te han diagnosticado correctamente con enfermedad celíaca? ¿Necesitas ayuda con tu alimentación?

Ponte en contacto con nuestro centro y resolveremos todas tus dudas acerca de cómo se diagnostica la enfermedad celíaca. Te ayudaremos a mejorar tus hábitos y a llevar una vida sin gluten de forma sencilla, tanto en tu hogar como fuera de éste.

Artículo escrito por Andrea Arnáiz. Dietista-Nutricionista en Burgos NºCol CYL00108.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca?
(Este artículo ha sido escrito por Andrea Arnáiz, con la colaboración de Sabela Chan, ambas dietista-nutricionistas que forman parte del equipo de Umami Nutrición).